Rezagos en la implementación de la normatividad para la atención de las enfermedades huérfanas o raras

El último día de febrero se conmemora a nivel mundial el día de las enfermedades huérfanas o raras, una serie de patologías que, además de identificar, ha sido difícil de atender a nivel nacional.

Después de la adopción de la Resolución de la Organización de Naciones Unidas ONU sobre las personas que viven con enfermedades raras (ER), la Fundación Enfermedades Raras Internacional (RDI por sus siglas en inglés) realizó un evento paralelo en la Asamblea Mundial de la Salud (WHA por sus siglas en inglés) en Ginebra, donde propusieron una descripción universal de las enfermedades raras, las cuales gozan de amplia protección legal en Colombia que presenta falta de implementación.

LAS ENFERMEDADES HUÉRFANAS

Según un reciente estudio publicado en la revista científica The Lancet, hasta mayo de 2022, no había una definición reconocida internacionalmente de enfermedades raras, pero con la reunión en Ginebra se propuso como definición central que “una enfermedad rara es una condición médica con un patrón específico de signos, síntomas y hallazgos clínicos que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas que viven en cualquier región de la OMS”.

Sin embargo, a pesar del apoyo para establecer una definición de ER reconocida internacionalmente, cada país aún ha adoptado la suya propia y en la región latinoamericana existe una amplia gama de clasificaciones. Por ejemplo, en Brasil, una enfermedad se considera rara cuando afecta a 65 o menos habitantes por cada 100.000. En Colombia, el rango es de 2 por cada 10.000 habitantes, mientras que otros países como Argentina, Chile, México, Panamá y Uruguay consideran que una enfermedad es rara cuando afecta a 5 de cada 10.000 personas.

Por su baja prevalencia, señala el Protocolo de Vigilancia de ER del Ministerio de Salud la población afectada enfrenta dificultades como la obtención de diagnóstico preciso y oportuno debido a la poca experiencia y conocimiento de los profesionales de salud, además de escasa información en la literatura científica.

Las actividades de investigación en torno a estas enfermedades son pocas, el desarrollo de nuevos medicamentos no ha sido económicamente factible y algunos tratamientos son particularmente costosos según la Federación Española de Enfermedades Raras.

En la mayoría de las enfermedades huérfanas o raras, los signos y síntomas pueden identificarse desde el nacimiento o la infancia, sin embargo, más del 50 por ciento de estas enfermedades aparecen en la edad adulta, según estudios hechos en la Unión Europea.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedades huérfanas o raras suele estar comprometida en muchos casos por pérdida de autonomía al generar discapacidades de orden mental, físico o sensorial, constituyéndose en una carga para la familia y el Estado, en una fuente de discriminación social y una razón para modificar el plan de vida, según el MinSalud.

SITUACIÓN EN COLOMBIA

En 2010, Colombia estableció la primera legislación nacional en América Latina dirigida a la comunidad de enfermedades raras: la Ley 1392. Esta legislación proporciona pautas para aumentar el acceso a medicamentos huérfanos.

La ley de Colombia es una medida de protección social que considera a los pacientes de enfermedades raras como una clase protegida. Aunque algunas ciudades de Colombia, como Bogotá, han utilizado la Ley 1392 como modelo de política local, no se ha implementado de manera efectiva en todo el país, según afirma el estudio publicado por The Lancet.

La creación de un sistema de negociación centralizado es otra iniciativa establecida por la Ley 1932. Reduce costos y aumenta la transparencia en el proceso de compra de medicamentos huérfanos. Sin embargo, no se ha implementado, señalan los investigadores

Se agregaron seis Decretos a la Ley 1392 para agilizar el proceso de regulación de la identificación y registro de enfermedades raras en el programa de registro a nivel nacional, por lo que el principal problema de la defensa de las enfermedades raras en el país no es la en el marco jurídico, sino su implementación ineficaz, según se identificó en el estudio.

El Ministerio de Salud y Protección Social emitió la resolución 023 de 2023 el pasado enero 4 con el nuevo listado de enfermedades huérfanas reconocidas por el Sistema de Salud en la que se relacionaron 2247 enfermedades, pero durante 2022 el Instituto Nacional de Salud (INS) únicamente reportó 861 de estas enfermedades identificadas, la Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral (ACEMI)

Así lo informó la organización en un comunicado publicado en su sitio web el pasado enero 11 añadiendo que, según el registro nacional de enfermedades huérfanas a cargo del Ministerio de Salud, en Colombia cerca de 59 mil personas tienen enfermedades huérfanas o raras y el 41 por ciento de los casos reportados al INS durante el 2022 corresponden a enfermedades en las que no hay más de 100 personas en todo el país con la misma enfermedad.

Por su parte, al conmemorar el día de las enfermedades raras, la Defensoría del Pueblo destacó que la Esclerosis múltiple es la enfermedad huérfana con el mayor número de casos en Colombia, con un reporte de 4735 casos, seguida por la enfermedad de Von Willebran con 3578 y el Síndrome de Gillain-Barre con 3369 casos reportados.